В 2010 году Жигеру Жунусбекову из Казахстана поставили диагноз — несовершенный остеогенез. Это врожденная патология, связанная с повышенной ломкостью костей, когда любое неосторожное движение может вызвать перелом. Мы поговорили с его мамой о жизни ребенка с редким заболеванием, трудностях социализации и о том, как пережитый опыт изменил их семью.

Как семья узнала о диагнозе

Моему сыну Жигеру 12 лет, еще у меня есть старшая дочь и муж, с которыми мы живем в Казахстане. Почти через год после рождения сыну поставили диагноз — несовершенный остеогенез. До этого мы не догадывались об этом, хотя предпосылки были: в три месяца, например, он не держал голову. Врачи думали, что это ОРВИ или какое‑то вирусное заболевание. Один раз, когда мы надевали Жигеру штаны, он вскрикнул от боли. Сначала мы не обратили на это внимания, но вечером решили поехать на рентген, и снимок показал несколько переломов. В больнице собрали консилиум и сказали, что есть неизученная и неизлечимая болезнь, из‑за которой кости настолько хрупкие, что ломаются от любого неосторожного прикосновения. И то, что наш ребенок обречен: «Его можно только положить на солнышко, и все, больше ничего».

Я не понимала, что такое несовершенный остеогенез. Не могла смириться с диагнозом и постоянно повторяла: «Этого не может быть». Отчетливо помню это ощущение, когда мозг не принимал слово «неизлечимо». Мы с мужем начали выяснять, что это за такое. В России в 2010 году хотя бы немного знали про несовершенный остеогенез, а в Казахстане — вообще ничего. Мы думали, что единственные в стране с такой болезнью.

О лечении

Мы не знали, что делать, и решили найти хорошего врача. Знакомые говорили, что в Китае лечение лучше, чем в Казахстане. К тому же мой двоюродный брат на тот момент жил и работал в этой стране. Он рассказывал, что там хорошая медицина и грамотные специалисты. К сожалению, местные врачи сказали: «Ничем не можем помочь. Хотите — проведем полное обследование. Не хотите — можете уехать». Мы решили остаться: нам определили диагноз и объяснили, что это генетика. На это ушли миллионы рублей, которые мы брали в кредит на строительство дома.

Мы с мужем не могли принять эту новость, поэтому вернулись домой и через месяц улетели в Москву в надежде на помощь. Сначала искали клинику по запросу «вылечиться», а потом поняли, что правильнее будет «исследоваться», и наткнулись на небольшую статью о «хрустальных» детях. Мы выбрали Центр врожденной патологии, где нам подробно объяснили, что такое несовершенный остеогенез и почему он не лечится: у Жигера не хватает важных компонентов в организме, как запчастей у машины.

Подробности по теме
«Некоторые делают шаг и ломают кости»: Виктория Толстоганова — о помощи хрупким детям
«Некоторые делают шаг и ломают кости»: Виктория Толстоганова — о помощи хрупким детям

В Москве нас хорошо приняли и прокапали памидроновой кислотой, которая укрепляет кости благодаря высокому содержанию кальция. Врач посмотрела сына и разложила все по полочкам. Хотя сейчас я понимаю, что у специалистов тогда было в разы меньше опыта, чем сейчас. Потихоньку мы начали принимать заболевание, но какая‑то доля отрицания все равно оставалась.

Нам сказали, что нужно приезжать на капельницы раз в три месяца. Во второй раз мы делали ее с двумя сильными переломами, так как обе ноги сломались в дороге. Тогда нам сказали, что можно приезжать бесплатно через фонд. Для этого нужна была справка, что в Казахстане не лечат несовершенный остеогенез. Мы попробовали ее получить, но в больнице сказали: «Сперва мы должны прооперировать пациента. Если не получится, то сможем дать справку». Это было рискованно, потому что в Казахстане на тот момент никто не делал их успешно. В итоге мы больше не ездили в Москву — это сильно било по карману.

Недавно я увидела нескольких детей, которых тогда прооперировали. У них появились осложнения, например, ноги стали неподвижным.

Что это за заболевание

Хрупким детям надо обязательно делать зарядку несколько раз в день. Активный образ жизни — это очень важно. Хотя я помню, как несколько лет назад Жигер ходил на ходунках, стоял, сидел, и врачи говорили: «Ни в коем случае не сажайте его и не ставьте». Мы перестали, и сын потихоньку перешел в лежачее состояние. Теперь он передвигается только на коляске. Возможно, на это повлиял и наш страх. Врачи категорически запрещали Жигеру ходить и самостоятельно двигаться. Сейчас все, наоборот, говорят о важности физических нагрузок, чтобы человек с несовершенным остеогенезом сохранял мышцы. Они нужны, чтобы держать кости.

© Фото из личного архива

Сопутствующих заболеваний у сына нет, только переломы и сильно искривленный позвоночник, хотя у многих «хрустальных» людей с ним все в порядке. Из‑за этого Жигер не может долго сидеть и постоянно лежит. К тому же годы берут свое. В детстве сын был очень активный. Например, если он ломал ногу, то все равно ползал, просто с гипсом. В более раннем возрасте болезнь не мешала ему двигаться, поэтому каждый день появлялся новый перелом.

Это не так больно, как обычный перелом. Если обычный ребенок будет каждый день ломать кости, то сойдет с ума от болевого шока.

У Жигера облегченная форма и почти не бывает критического состояния, но заболевание все равно не позволяет ему нормально передвигаться, потому что кости очень хрупкие. Бывает, что мы не замечаем его новых переломов. Мы никуда не ездим, потому что сын не хочет, отвечает: «Давайте я просто полежу, не трогайте меня». Кости заживают сами, но он не ходит уже три или четыре года. Говорит: «Какой смысл? Я встану, пойду и сразу сломаюсь».

О реабилитации

С началом карантина у нас появилась регулярная опека и помощь со стороны. Год назад мне пришло сообщение от центра «Хрупкие люди» из Петербурга. Они открыли сбор заявок на реабилитацию детей с несовершенным остеогенезом. В голове возникла мысль: «Я ведь искала это последние десять лет». Подала заявку, и нас приняли на программу. Так начался наш путь реабилитации. Появились добрые мысли, надежда, ощущение, что что‑то получается и что есть люди, которые могут помочь.

Наша кураторша раз в неделю дистанционно занимается с Жигером. Мы узнаем много нового о болезни и о том, как с ней жить и как облегчать симптомы. Большая часть того, что делали до этого, была неэффективна. Зато сейчас мы стали замечать изменения в теле, в мышцах. Теперь Жигер может самостоятельно поднимать ноги и руки на несколько сантиметров — это уже большой успех.

Подробности по теме
Кто такие «дети с особенностями» и как складывается их жизнь в России
Кто такие «дети с особенностями» и как складывается их жизнь в России

Раз в три месяца мы капаем памидроновую кислоту. У сына такой возраст, когда он понимает, что это необходимость, но я помогаю прививать эту полезную привычку. Хотя физическая нагрузка — это громко сказано. Мы просто сжимаем и разжимаем пальцы, руки, ноги, медленно шевелимся. Иногда кости ломаются и во время зарядки, но это же его диагноз — это нормально, мы это приняли.

С момента, как мы узнали о диагнозе, медицина сильно изменилась. Хотя я, возможно, больше многих врачей знаю, как вести себя с хрупкими детьми. Сначала во всех медучреждениях в Казахстане нам говорили: «Можете вообще не привозить ребенка, мы ничем не поможем». Я писала в клиники из других стран, и они тоже не давали гарантий, а сейчас во многих городах есть центры, где занимаются несовершенным остеогенезом. 

В 2019 году в Нур-Султане открылось первое в Казахстане специальное отделение, где лечат «хрустальных» детей. Недавно даже начали проводить операции. Жигеру пока их не делали, потому что его кости не набрали достаточную плотность.

Об отношении Жигера к заболеванию и его характере

Жигер понимает, что у него за диагноз, и потихоньку перестает двигаться. Он говорит: «Я не хочу, я сломаюсь». Сын тихий и редко открыто рассказывает о своих чувствах. Характер такой. Но я чувствую, что ему страшно и что сын лишний раз даже не протянет руку, чтобы что‑то взять, никуда не полезет. Он сам себя оградил от всего. Еще Жигер терпеливый. Когда он учится с преподавателем, то может терпеть боль и не рассказывать об этом. Только когда мы остаемся вдвоем, он начинает плакать.

Жигер часто подстраивается под мое состояние, он его чувствует. Если я взгрустну, сын тут же начинает меня подбадривать. А бывает наоборот — когда я понимаю, что ему грустно. Например, если дети играют, а он сидит в стороне один. Это очень сложно. Когда я вспоминаю про это, мне становится тяжело, хочется плакать.

О повседневной жизни и круге общения

Жигер увлекается наукой. Ему очень нравится узнавать новое, любит книги про космос. Если ему что‑то интересно, он изучить про это все. Но самая большая страсть — наука. Еще Жигер любит слушать истории, поэтому мы часто что‑то ему рассказываем. Летом мы стараемся больше времени проводить на свежем воздухе, даже едим на улице. А зимой, как медведи, спим и практически никуда не выходим.

Сын на домашнем обучении, поэтому преподаватели приходят к нам из школы. Он хорошо учится, ему нравится процесс. Наш обычный распорядок: завтрак, учеба, обед, отдых, зарядка, ужин, свободное время. По будням, когда нет занятий, он сидит в ноутбуке или читает, а по выходным любит звать друзей в гости. Обычно ребята играют в настольные игры типа «Монополии» и общаются. Его друзья понимают его диагноз.

Когда дети растут вместе, им не приходится ничего объяснять. Они с ранних лет знают, что к нему нельзя прикасаться, и относятся к этому нормально.

А вот общаться со сверстниками у него не получается. К тому же он почти всегда сидит дома. А старые друзья его немного жалеют, потакают ему. В основном это мальчики, но есть и одна подруга.

У меня очень сменился круг общения на фоне болезни сына. Теперь это только мамы детей с таким же диагнозом. Мы с ними как подружки по бедам, но в конце обязательно победим. Со многими мы познакомились в больнице в Нур-Султане, с некоторыми — через интернет. У нас много общих тем, мы друг друга понимаем. Наши дети тоже активно общаются между собой. В основном мы всегда собираемся семьями. Каждые три месяца встречаем в больнице новых людей, с кем‑то завязывается дружба.

Как реагируют окружающие

Когда родственники и друзья узнали, что у моего сына несовершенный остеогенез, они ничего не поняли. С виду ребенок был самым обычным: он вел себя активно, разговаривал, смеялся — развивался практически как все его сверстники. Правда, он постоянно плакал, но мы думали, что у сына просто такой характер. Жигер много двигался и уже в девять месяцев пытался встать на ноги, ползал. Отклонения в развитии и деформации начались в 3 года и 5 месяцев. До этого никто не догадывался, как нам тяжело, что у него за болезнь и как она проявляется.

Бывает, что даже в больнице, зная, что он хрупкий, врачи довольно резко прикасаются к нему или тянут. Я говорю: «Так нельзя, он может сломаться». И только тогда люди осознают, что его правда нельзя трогать. Некоторые медсестры и врачи никогда не видели детей с несовершенным остеогенезом.

Об атмосфере в семье

С рождения и до семи лет у Жигера было 270 переломов. Потом мы просто сбились и перестали считать. Когда мы узнали диагноз, у нас с мужем начались передряги, ссоры. Чуть перелом — мы начинаем обвинять друг друга и говорить: «Ты недосмотрел». Спустя какое‑то время муж сказал: «Надо остановиться. Это его диагноз, мы не виноваты и ничего не можем с этим сделать, только это принять». Решили, что если будем друг друга обвинять, то точно расстанемся. В один момент открылись друг другу, и сейчас все хорошо. Если Жигер что‑то ломает, мы уже не обвиняем друг друга, как раньше, с криками, а реагируем спокойно.

© Фото из личного архива

Дома о болезни сына мы говорим только в исключительных случаях. Наша старшая дочь здорова, но здоровье брата касается и ее. Она сидит с ним, помогает, когда мы с мужем не успеваем. Даже ее мечты касаются Жигера и его состояния. Когда мы узнали диагноз, я сказала мужу: «Ты будешь уделять дочке больше времени, чтобы она не ощущала себя одинокой». Мы часто чередуемся, но решили разделиться, чтобы оба ребенка чувствовали себя комфортно. Думаю, благодаря этому конфликтов внутри семьи практически не возникает.

У Жигера есть две бабушки и два дедушки. Иногда они сидят с ним, помогают, кормят его, если нам надо куда‑то отлучиться. Но сейчас у меня нет времени на себя и свою жизнь. Недавно мы начали год реабилитации. Надо делать зарядку три раза в день, и, пока мы занимаемся ей, уходит два часа. Мы не можем делать упражнения быстро. А нужно еще кушать, помогать с уроками, снова проводить зарядку, и так по кругу. Времени на себя просто нет.

Как изменилась жизнь

Я поменяла всю свою жизнь после того, как узнала о диагнозе сына, вынесла много полезных уроков. Я всегда была непоседой. Родители говорили, что надо уметь замедляться, а у меня не получалось. Когда дочке исполнилось два года, мы с мужем решили поставить ее на коньки. Не могли сидеть на месте, были очень активные. И нас всегда почему‑то за это осуждали. Пока дочка была маленькая, мы с ней постоянно везде ездили. С сыном тоже, пока не узнали про диагноз. Наш образ жизни полностью изменился.

Родителям, которые столкнулись с такой же ситуацией, я могу посоветовать принять этот диагноз, а не винить кого‑то. Не так, что «Он такой больной, пускай лежит», а находить радость в каждом моменте и спокойно реагировать на внешние события. Бывает, мы идем в гости, Жигер играет с детьми, и кто‑то его случайно задевает — и родители начинают кричать: «Мы же предупреждали. Почему ты туда пошел, почему не сидел ровно?!» Я говорю им: «Чего вы ругаетесь? Дети же не виноваты. Это просто наш диагноз».

Помочь фонду «Хрупкие люди» можно здесь.